Rôle des anomalies chromosomiques dans les complications de la grossesse

Rôle des anomalies chromosomiques dans les complications de la grossesse

Les anomalies chromosomiques affectent principalement le développement précoce du fœtus, la fonction placentaire et l'intégrité structurelle des systèmes du corps fœtal.
C’est pourquoi les anomalies chromosomiques entraînent des problèmes de croissance fœtale et des anomalies congénitales.
La présentation la plus courante d’anomalies chromosomiques en début de grossesse est la perte de grossesse (fausse couche).

1- Perte de grossesse précoce :
- Des erreurs de répartition chromosomique lors de la division cellulaire conduisant à un nombre anormal de chromosomes.
- Les embryons deviennent non viables
- Jusqu'à 75 % des fausses couches précoces sont dues à des anomalies chromosomiques
- Les plus fréquents sont : la trisomie 16 et le syndrome de Turner

2- Fausses couches à répétition :
- Les réarrangements chromosomiques des chromosomes parentaux entraînent des fausses couches répétées.

3- Malformations congénitales :
- Syndrome de Down (erreurs sur le chromosome 21) : malformations cardiaques et déficience intellectuelle
- Syndrome d'Edwards (erreurs sur le chromosome 18) : retard de développement sévère et mortalité néonatale élevée
- Syndrome de Patau (erreurs sur le chromosome 13) : anomalies cérébrales et fasciales
- Habituellement, les anomalies chromosomiques se manifestent par des anomalies congénitales affectant plusieurs systèmes organiques.

4- Restriction de la croissance fœtale :
- Les anomalies chromosomiques altèrent la fonction placentaire
- Cela conduit à des restrictions de croissance fœtale avec de mauvais résultats

5- Mort fœtale intra-utérine :
Les fœtus présentant des anomalies chromosomiques sont plus susceptibles de mourir dans l’utérus

6- Anomalies placentaires :
- Une mauvaise implantation et une prééclampsie peuvent être causées par des anomalies chromosomiques

7- La grossesse molaire résulte d'une fécondation chromosomique anormale conduisant à une croissance anormale du tissu placentaire au lieu d'un fœtus viable.

8- Infertilité :
- Parce que les anomalies placentaires entraînent une prévention de l'implantation d'embryons et parfois des fausses couches précoces avant même de savoir que la femme est enceinte.

Comment dépister les anomalies chromosomiques ?
- Mesurer la clarté nucale au premier trimestre
- Marqueurs biochimiques sanguins
- Tests d'ADN fœtal sans cellules
- Combinaison de ces méthodes entre elles et avec l'âge de la mère

Comment diagnostiquer les anomalies chromosomiques pendant la grossesse ?
- Prélèvement de villosités choriales : prélèvement d'un échantillon placentaire et culture en laboratoire pour étudier les chromosomes des cellules fœtales
- Amniocentèse : prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique et culture en laboratoire pour étudier les chromosomes des cellules fœtales
- Caryotypage/tests génétiques des produits de conception après une fausse couche ou une interruption de grossesse

Existe-t-il un moyen de prévenir une grossesse avec des fœtus présentant des anomalies chromosomiques ?
Oui, grâce à la fécondation in vitro et au test des chromosomes fœtaux avant de les transférer dans l'utérus, mais cela ne garantit pas que la grossesse n'entraînera pas de complications telles qu'une fausse couche ou des anomalies congénitales ou d'autres complications mentionnées ci-dessus qui pourraient survenir pour d'autres causes que les anomalies chromosomiques.

Dr Najeeb Layyous  F.R.C.O.G

Obstétricien consultant, gynécologue et spécialiste de l'infertilité